As Imunodeficiências primárias (IDP) ou Erros Inatos da Imunidade (EII) são um grupo de doenças nas quais a principal alteração se encontra no funcionamento do sistema imune. São doenças genéticas e a maioria delas se manifesta nas crianças, embora adultos também possam ser acometidos.
Atualmente, usa-se EII pois este termo é mais amplo e reflete melhor esse grupo de doenças raras, que ocorrem quando uma mutação genética leva a alteração no sistema imunológico, seja aumentando (risco de neoplasias, inflamação), diminuindo (infecções de repetição) ou disregulando seu funcionamento (autoimunidade) .
Tradicionalmente, os EII são considerados doenças raras, afetando cerca de 1 em 10.000 a 1 em 50.000 nascimentos. Porém, com a descoberta contínua de novos defeitos genéticos afetando o sistema immune ( em 2019 foram 430 diferentes genes mutados listados), a prevalência coletiva é estimada em pelo menos 1 em 1000 a 1 em 5000 nascimentos.
Divulgar o conhecimento dessas doenças, é uma forma de possibilitar diagnóstico e tratamento precoce, melhor qualidade e maior expectativa de vida para esses pacientes.
PARA MAIORES INFORMAÇÕES ACESSE O LINK: https://asbai.org.br/no-radar-da-ciencia-participe-da-semana-mundial-das-imunodeficiencias/
