Semana Mundial Erros Inatos da Imunidade – (EII) 22-29/04/2021 – Triagem Neonatal

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TESTE PEZINHO AMPLIADO PARA DIAGNÓSTICO EII

Testes de triagem neonatal ou teste pezinho são exames que detectam nos primeiros dias de vida, quando os bebês ainda estão sem sintomas, doenças que quando rapidamente tratadas podem mudar completamente a sobrevida e a qualidade de vida dessas crianças.

O SUS oferta atualmente um exame que detecta 06 doenças (Hipotireoidismo congênito, Fibrose cística, Anemia falciforme, Hiperplasia adrenal Congênita, Deficiência de Biotinidase, Fenilcetonúria) mas a nível privado têm-se testes de triagem neonatal que podem detectar cerca de 53 doenças raras com possibilidades de intervenção, incluindo alguns EII mais graves, como SCID (Imunodeficiência Combinada Grave) e Agamaglobulinemia Congênita, bem como defeitos de células T graves (como podem estar presentes na Síndrome de Di George Completa).

Quanto mais se demora para diagnosticar um EII grave, maior é mortalidade nessas doenças. Vários estudos têm comprovado que um diagnóstico precoce e realização de um transplante de medula óssea antes dos 3 meses de vida , em crianças portadoras de graves EII , tem uma taxa de sucesso e cura em torno de 90%.

Em 10 de novembro de 2020, o senador Lasier Martins (RS) lançou um Projeto de Lei ( 5128/2020) que está tramitando no Senado Federal . Espera-se que, quando esse projeto de lei for aprovado, todas as crianças no território nacional poderão ter acesso ao Teste do Pezinho Ampliado e detecção precoce de mais de 50 doenças, entre elas os EII.

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